Синдром Дауна — самая распространённая хромосомная аномалия. Впервые синдром описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Мальчики и девочки с синдромом Дауна появляются на свет с одинаковой частотой, при этом их родители, как правило, имеют обычный набор хромосом.

Происхождение синдрома В процессе зарождения новой человеческой жизни после слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка. Количество хромосом в новой оплодотворённой яйцеклетке удваивается и достигает 46: 23 хромосомы принадлежат матери и 23 — отцу. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома.

  Именно наличие этой хромосомной аномалии становится причиной ряда особенностей развития, вследствие которых ребёнок с синдромом Дауна развивается иначе, чем большинство его сверстников.

  Какие формы синдрома Дауна бывают

  1. Стандартная трисомия 21 Наиболее часто встречающаяся форма. Кариотип ребёнка обозначается как: • 47, XX, +21 — у девочек • 47, XY, +21 — у мальчиков Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются именно с этой формой трисомии.

  2. Транслокационная форма Наблюдается примерно у 4% детей. В этом случае целая хромосома 21-й пары или её фрагмент прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четверти таких случаев возникают случайно, как и стандартная трисомия. Однако иногда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому при выявлении транслокационной формы у ребёнка родителям рекомендуется пройти исследование кариотипа перед планированием следующей беременности.

  3. Мозаичная форма Встречается редко — примерно в 2% случаев. При этой форме часть клеток имеет обычный хромосомный набор, а часть — дополнительную хромосому в 21-й паре. Ребёнку с синдромом Дауна особенно важны поддержка семьи, любовь родителей, а также своевременное медицинское, педагогическое и реабилитационное сопровождение.